kadınlar, gebelik, hamilelik, kadın sağlığı, cinsellik

TRİZOMİLER

PATAU SENDROMU (TRİZOMİ13)

Patau Sendromu’nda 13. kromozomdan üç tane vardır ve bu bozukluk canlı doğumların 10.000′de l’inde görülür. Et­kilenen bebeklerin büyük çoğunluğu ha­milelik başında düşükle sonuçlanır ama yüzde 20 çarık olarak dünyaya gelir fakat birkaç gün içerisinde ölür. Kurtulan be­beklerde ciddi zihinsel özürler görülür. Mikrosefali, ciddi yüz anormallikleri, çok sayıda el ve ayak parmağı, omfalosel ve kalp böbrek bozuklukları hastalığın başlıca özellikleridir ve genellikle hamilelik sırasında yapılan ultrason ile teşhis edilir.

EDWARD SENDROMU (TRİZOMİ 18)

Edward Sendromu’nda 18. kromozom­dan üç tane vardır. Bu bozukluk canlı doğumların 7000′de l’inde görülür. Fizik­sel malformasyonlar arasında rahim içi ge­lişme geriliği, çilek şeklinde kafa, kromozomunda meydana gelen ardan birkaç tanesi veya bir görülen kromozom bozukluğu ayrıntılı anlatılmaktadır.

TRİPLOİDİ (69XXY VEYA XYY)

23 kromozomdan ekstra bir seri daha ol­duğu durumlara triploidi denir, bir yu­murtanın birden fazla sperm tarafından döllenmesi veya döllenen yumurtanın bö-lünememesinden kaynaklanır. Hamilelik­lerin yaklaşık yüzde 2’sinde görülür ama bunlar genellikle düşükle sonuçlanır (Kro­mozoma bağlı düşüklerin yaklaşık yüzde 20’si triploidilerdir). Ek kromozom serisi babadan geldiği zaman embriyo gelişemez ama plasenta dokusu kontrolsüz bir şekilde hızla büyür, hamileliğin 20. hafta­dan sonra devam etmesi çok zordur (Bkz. MOL HİDATİDİFORM, S. 422). Ekstra kromozomlar anneden geldiğinde hamile­lik üçüncü üç aylık evreye kadar sürebilir. Plasenta normaldir ama fetüste ciddi asi­metrik gelişme geriliği vardır. Triploidi an­nelik yaşıyla ilgili değildir.

TRANSLOKASYON

Translokasyon, bir kromozomun parçası­nın diğer bir kromozomun sonuna eklen­mesiyle oluşur. Dengeli translokasyon taşıyan kişiler normal görünürler çünkü normal kromozom anormal olanı etkisiz hale getirir. Ama eğer bu kişi çocuk sahibi olursa üç ihtimal vardır: Bebeğin tüm kro­mozomları normal olur, dengeli translo­kasyon bebeğe geçer, veya düşüğe ya da bebekte ciddi anormalliklere neden olan dengesiz translokasyon oluşur. Translo-kasyonlar resiprokal veya Robertsonian şeklinde olabilir ve tekrarlanan düşüğün nedenlerinden biridir. Kişide anne baba­dan geçmemiş olan yeni translokasyonlar da oluşabilir.

Cinsiyet Kromozomu Sendromu

TURNER SENDROMU (45X) Canlı doğumların 2500′ünde 1 görülür, iki X kromozomundan birinin eksik olması­dır. Bu kızların zekâları normaldir ama ge­lişmeleri ciddi şekilde etkilenir, âdet gör­mezler ve kısırdırlar. Diğer fiziksel belirtiler boynun kalın olması ve kubitus valgustur (Dirsek eklemlerinin dışa açılandığı şekil bozukluğu). Tek X kromozomu bulunan fetüsler genellikle düşükle sonuçlanır veya doğum öncesi tanıyla belirlenir. Ultrasonda yakalanan anormallikler arasmda kistik higroma (boynun arkasında sıvı dolu kese), Kardiyak Defekt, özellikle de aort koarktasyonu (daralması), Hdrops Fetalis ve at nalı böbrek bulunur. Turner Sendromu mozaik yapıda da olabilir, bu da kız çocuğunun iki farklı hücre sırası ol­duğu anlamına gelir – 46XX ve 45X. Eğer yumurta hücreleri normal bir kromozom serisine sahipse kısır olmayabilir.

KLINEFELTER SENDROMU (47XXY) Erkeklerde fazladan bir X kromozomu varsa bu Klinefelter Sendromu olarak ni­telendirilir ve canlı doğumların 1000′de Tinde görülür. Yetişkin olduklarında, bu erkekler uzun boyludur, baş çapı daha kü­çük ve zekâları daha düşüktür ama zekâ özürlü olarak nitelendirilmezler. Klinefelter Sendromlu erkekler kısırdır ve bu kişilerde otoimmün hastalıklar, malignansi ve kardiyovasküler hastalıkların görülme oranı yüksektir.

ÜÇX(47XXX)

Fazladan bir X kromozomuna sahip ka­dınların doğurganlıkları normaldir ve zi­hinsel kapasiteleri çok çeşitlidir. Bazılarının zekâsı normalden düşüktür ama zihinsel özre nadir rasdanır. Bu bozukluk 1000 canlı doğumdan l’inde görülür.

XYY SENDROMU (47XYY) Bazı erkeklerde fazladan bir Y kromo­zomu bulunur. Görünüşleri, zihinsel ge­lişmeleri ve doğurganlıkları normaldir. Ye­tişkin olduklarında dil öğrenme ve okuma zorluğu, hiperaktivite, ani ve agresif dav­ranışlar görülebilir. Canlı doğumların 1000′de l’inde görülür.