Baskın Geçişli Dominant Genetik Bozukluklar
Yazan kenanekim
AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ
Çok yaygın bir genetik bozukluktur. Erkeler kadınlara oranla daha ciddi etkilenseler de ingiltere’de her 500 kişideri l’inde görülmektedir. Kanda yüksek kolesterol oranı ve ana kan damarlarının daralması erken yaşta kalp krizine ve göz kapaklarının etrafında yağ birikmesine neden olur. Ailesinde erken yaşta kalp hastalığı görülen kişilerin bebeklerinin göbek kordonundan kan alınarak bebeğin doğumda yüksek kolesterol oranına sahip olup olmadığına bakılır. Böylece doğumda teşhis konabilir ve hastalığın şiddetinin azaltılması için yaşam tarzında önleyici önlemler alınabilir.
HUNTINGTON HASTALIĞI
Bu dominant geçişli hastalık 20.000′de 1 kişiyi etkiler ve orta yaşta karakter değişiklikleriyle başlayarak, kontrolsüz harekeder, agresif cinsel davranışlar ve bunamayla ilerler. Huntington hastalığı genetiktir, bu hastalığa sahip olan bir ebeveynin çocuklarında görülme oranı yüzde 50′dir, hastalık asla jenerasyon adamaz. Hastalığa sahip kişiler ve aileleri genellikle ilk belirtileri saklamaya çakşır ama hasta rahatsızlığın ilerleyen aşamalarında karşılaşacağı sorunların farkındadır. Yakın zamanda yapılan bağlamı çalışmaları, anormal genin 4. kromozomda olduğunu göstermektedir ve koryon villus ömeklemesiyle alman numune ile fetal DNA analizi yapılması doğum öncesinde doğru bir teşhis konmasını ve hastalığın ilerleyişinin tahminini mümkün hale getirmektedir. Hastalığa sahip olan ailelerin genetik danışmanlık almaları önemlidir.
“ Baskın Geçişli Dominant Genetik Bozukluklar ” yazısı için İlk yorumu siz yapın